Deficiencias Raras de Factores: Síntomas, Diagnóstico, Recursos HTC

yo soy un niño yo soy un adulto

Las personas con trastornos hemorrágicos no pueden formar coágulos sanguíneos sólidos. La sangre de una persona tiene diferentes proteínas coagulantes llamadas factores. Cada factor desempeña un papel diferente en el proceso de coagulación de la sangre. Cuando una persona con un trastorno hemorrágico no puede formar un coágulo sanguíneo adecuado, su hemorragia no puede detenerse o continua durante más tiempo del que debería.

Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación se definen por el tipo de factor que falta en la sangre, se encuentra en concentraciones bajas o no funciona adecuadamente. Estas deficiencias poco comunes abarcan a los factores I (1), II (2), V (5), VII (7), X (10), XI (11), XII (12) y XIII (13). Si bien los trastornos hemorrágicos se consideran poco comunes en Estados Unidos, las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son todavía menos frecuentes que otros trastornos hemorrágicos como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand.

Esta sección sobre deficiencias poco comunes de factores de la coagulación abarca lo siguiente:

Deficiencia de factor I (1)

Descripción: La deficiencia de factor I (1) describe a un grupo de tres trastornos hemorrágicos hereditarios poco comunes causados por una deficiencia de fibrinógeno. El fibrinógeno es una proteína de la sangre que ayuda a formar una malla de fibrina alrededor de un coágulo. La malla mantiene firme al coágulo durante el proceso de sanación. Con la deficiencia de factor I (1), su cuerpo podría producir menos fibrinógeno del necesario (hipofibrinogenemia), no producir fibrinógeno (afibrinogenemia), o producir fibrinógeno que no funciona adecuadamente (disfibrinogenemia). Las tres deficiencias de factor I (1) son poco comunes. La afibrinogenemia es la menos frecuente, y se presenta en solamente 1 o 2 por cada millón de personas.

Síntomas: La afibrinogenemia y la hipofibrinogenemia generalmente se diagnostican al nacer debido a una hemorragia importante del cordón umbilical y de la circuncisión. Otros síntomas comunes abarcan hemorragias nasales, propensión a moretones, hemorragias en la boca (por ejemplo, después de procedimientos dentales), y hemorragias en tejidos blandos. También pueden presentarse hemorragias en músculos y articulaciones. Mujeres, niñas y quienes tienen la posibilidad de menstruar y padecen afibrinogenemia generalmente tienen periodos menstruales abundantes y problemas con abortos espontáneos. Esto se debe a que el fibrinógeno es necesario para que el embrión se fije al útero. Con disfibrinogenemia, las heridas podrían tardar más tiempo en sanar y usted corre el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos en sus venas.

Diagnóstico: Usted podría necesitar más de un tipo de prueba de sangre para el diagnóstico de la deficiencia de factor I (1). Estas pruebas abarcan medir el fibrinógeno de su sangre, y el tiempo que tarda su sangre en coagular, durante una prueba llamada tiempo de protrombina (TP). Las pruebas diagnósticas también incluyen una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) y otra de tiempo de coagulación de trombina (TCT). Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor II (2)

Descripción: La deficiencia de factor II (2) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por un problema con el factor II (2), también llamado protrombina. En este trastorno hemorrágico, su cuerpo produce menos protrombina de la que debería (hipoprotrombinemia) o la protrombina no funciona adecuadamente (disprotrombinemia).4 El trastorno también podría adquirirse debido a deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática, uso de antibióticos a largo plazo, obstrucción biliar o enfermedad autoinmune. La deficiencia de factor II (2) afecta a 1 en 2 millones de personas, y a hombres y mujeres por igual.

Síntomas: Los síntomas de la deficiencia de factor II (2) varían de una persona a otra. Algunos síntomas comunes que usted podría presentar son hemorragias nasales frecuentes, propensión a moretones, periodo menstrual abundante, hemorragia excesiva del cordón umbilical, hemorragias después de cirugías o lesiones, y hemorragia posparto.

Diagnóstico: La deficiencia de factor II (2) se diagnostica mediante pruebas de sangre que abarcan una prueba de tiempo de protrombina (TP) y otra de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). En la deficiencia de protrombina, sus concentraciones pueden variar de 2% a 50% de las concentraciones normales. Es importante diferenciar entre la deficiencia de factor II (2) hereditaria y la deficiencia adquirida. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor V (5)

Descripción: La deficiencia de factor V (5) es un trastorno hemorrágico hereditario en el que su cuerpo no produce suficiente factor V (5) o el factor V (5) no funciona adecuadamente. La proteína del factor V (5) de su cuerpo acelera el cambio de protrombina a trombina durante la fase inicial de formación de un coágulo. La deficiencia de factor V (5) afecta a hombres y mujeres por igual. Se han identificado menos de 200 casos.

Síntomas: Si usted tuviera deficiencia de factor V (5), sus síntomas podrían abarcar propensión a moretones, hemorragias bajo la piel, hemorragias nasales, hemorragias en boca y encías, y periodos menstruales abundantes. La deficiencia grave de factor V (5) puede provocar hemorragias en los pulmones y el tracto gastrointestinal, las cuales podrían poner en peligro la vida. Los bebés con deficiencia grave de factor V (5) tienen un mayor riesgo de hemorragia en el cerebro.

Diagnóstico: La deficiencia de factor V (5) se diagnostica mediante pruebas de sangre que abarcan una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), tiempo de protrombina (TP), y tiempo de coagulación de trombina (TCT). Un ensayo de factor V (5), que mide la actividad del factor, puede confirmar su diagnóstico. La función plaquetaria también podría verse afectada. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8)

Descripción: La deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8) es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la cantidad de estos dos factores en su cuerpo es menor a la normal. Es muy poco común y se encuentra en menos de 100 personas de 60 familias a escala mundial, principalmente en Irán, Italia e Israel. La deficiencia combinada es diferente a tener deficiencia de factor V (5) y deficiencia de factor VIII (8) individualmente.

Síntomas: Los síntomas generalmente son de leves a moderados y abarcan hemorragias nasales frecuentes, propensión a moretones, y hemorragia excesiva después de lesiones o cirugías.

Diagnóstico: La deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8 se diagnostica mediante pruebas de sangre para determinar las concentraciones de estos dos factores. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor VII (7)

Descripción: La deficiencia de factor VII (7) (también conocida como deficiencia de proconvertina o enfermedad de Alexander) es un trastorno hereditario. También puede ser un trastorno adquirido debido a enfermedad hepática, trastornos de las células sanguíneas, algunos medicamentos, o deficiencia de vitamina K.1 Con la deficiencia de factor VII (7), usted tiene una concentración baja de factor VII (7) o el factor VII (7) que tiene no funciona adecuadamente. Es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos extremadamente poco comunes. Alrededor de 1 por cada 300,000-500,000 personas recibe un diagnóstico de deficiencia de factor VII (7).

Síntomas: Los síntomas de la deficiencia de factor VII (7) pueden variar de una persona a otra. Sus síntomas no siempre se correlacionarán con la concentración de factor VII (7) en su sangre. Por ejemplo, usted podría tener concentraciones bajas de factor VII (7), pero síntomas leves. Los síntomas abarcan periodos menstruales abundantes graves y hemorragias en piel, boca, nariz y tracto genitourinario (que incluye órganos genitales y urinarios). Si usted tuviera deficiencia grave de factor VII (7) podría presentar hemorragias en articulaciones y músculos, propensión a moretones, y hemorragias después de cirugías. Los bebés con frecuencia reciben un diagnóstico dentro de los primeros 6 meses de vida. Los bebés podrían presentar hemorragia en el sistema nervioso central, similar a una hemorragia cerebral, hemorragia en el tracto gastrointestinal, o hemorragia abundante después de la circuncisión.

Diagnóstico: La deficiencia de factor VII (7) se diagnostica mediante pruebas de sangre, entre ellas tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) y tiempo de protrombina (TP). El diagnóstico puede confirmarse mediante un ensayo de factor VII (7), el cual medirá la actividad del factor. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor X (10)

Descripción: La deficiencia de factor X (10) (también conocido como factor Stuart-Prower) es un trastorno hemorrágico hereditario en el que su cuerpo produce menos factor X (10) del necesario, o su factor X (10) no funciona adecuadamente. El factor X (10) activa enzimas que contribuyen a la formación de un coágulo de sangre. La proteína del factor X (10) necesita vitamina K, de modo que usted podría presentar deficiencia de factor X (10) si tuviera una deficiencia de vitamina K o una enfermedad hepática (la vitamina K se produce en el hígado). El trastorno también podría ser adquirido si usted tuviera amiloidosis (una enfermedad en la que una proteína se acumula en el cuerpo y afecta funciones corporales) o algunos tipos de cáncer. La deficiencia de factor X (10) se presenta en aproximadamente de 1 en 500,000 a 1 en un millón de personas, y afecta a hombres y mujeres por igual.

Síntomas: Los síntomas de una deficiencia leve de factor X (10) abarcan propensión a moretones, hemorragias en nariz o boca, y hemorragias después de traumatismos o cirugías.2 Si usted tuviera deficiencia grave de factor X (10), los síntomas también podrían incluir hemorragia excesiva del cordón umbilical, hemorragias articulares, hemorragias intramusculares, y un riesgo elevado de hemorragia cerebral durante las primeras semanas de vida. Mujeres, niñas y quienes tienen la posibilidad de menstruar que tienen deficiencia de factor X (10) podrían presentar periodos menstruales abundantes. Las personas embarazadas podrían sufrir aborto espontáneo durante el primer trimestre o hemorragia posparto.

Diagnóstico: La deficiencia de factor X (10) se diagnostica mediante el historial familiar y pruebas de sangre que incluyen una prueba de tiempo de protrombina (TP), y otra de tiempo de tromboplastina parcial (TTP) o de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). El diagnóstico puede confirmarse mediante un ensayo de factor X (10), el cual mide la actividad del factor. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor XI (11)

Descripción: La deficiencia de factor XI (11) (también conocida como hemofilia C, o deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática, o síndrome de Rosenthal) es un trastorno hemorrágico hereditario debido al cual su cuerpo produce menos factor XI (11) del que debería, o el factor XI (11) no funciona adecuadamente. El factor XI (11) ayuda a producir más de la proteína trombina, la cual es necesaria para hacer un coágulo de fibrina. La deficiencia de factor XI (11) afecta a alrededor de 1 en 100,000 personas, 8% de las cuales son judíos askenazis en Israel.

Síntomas: Las concentraciones de factor XI (11) en su sangre no siempre determinan los síntomas hemorrágicos. Si usted tuviera concentraciones bajas en su sangre podría tener menos hemorragias que alguien con concentraciones más altas. Los síntomas comunes pueden abarcar hemorragias nasales y en tejidos blandos, aunque es común que algunas personas descubran que tienen deficiencia de factor XI (11) al presentar una hemorragia excesiva después de la extracción de un diente, cirugías u otros traumatismos. Mujeres, niñas y quienes tienen la posibilidad de menstruar podrían no darse cuenta de que tienen deficiencia de factor XI (11) hasta que enfrentan periodos menstruales abundantes o hemorragia posparto.

Diagnóstico: La deficiencia de factor XI (11) se diagnostica mediante pruebas de sangre que incluyen una prueba de tiempo de sangrado, pruebas de la función plaquetaria, una prueba de tiempo de protrombina (TP), y una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). Un ensayo de factor XI (11), otra prueba de sangre que se usa para medir la actividad del factor, ayuda a confirmar el diagnóstico. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor XII (12)

Descripción: La deficiencia de factor XII (12) (también conocido como factor Hageman) es un trastorno hemorrágico hereditario. Afecta a hombres y mujeres por igual y es más común en personas asiáticas. El factor XII (12) ayuda a generar trombina, que el cuerpo necesita para formar un coágulo de fibrina.

Síntomas: Con la deficiencia de factor XII (12) usted podría tener mala cicatrización. No obstante, la mayoría de las personas no presenta hemorragias excesivas, incluso después de cirugías mayores.

Diagnóstico: Dado que con la deficiencia de factor XII (12) el tiempo de sangrado es generalmente normal, el diagnóstico se realiza con una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) prolongado. Un ensayo de factor XII (12) ayuda a confirmar el diagnóstico. Un hematólogo del centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) solicitará estas pruebas y le explicará a usted los resultados.

Deficiencia de factor XIII (13)

Descripción: La deficiencia de factor XIII (13) (también conocido como factor estabilizador de la fibrina) es un trastorno hemorrágico hereditario debido al cual su cuerpo produce menos factor XIII (13) del que debería o el factor XIII (13) no funciona adecuadamente. La proteína del factor XIII (13) estabiliza la formación del coágulo sanguíneo.3 Sin él, el coágulo puede formarse, pero después se desintegrará provocando hemorragias repetidas. La deficiencia de factor XIII (13) también puede adquirirse como resultado de falla hepática, enfermedad inflamatoria intestinal, y leucemia mieloide. Es la menos común de todas las deficiencias de factor y se presenta en 1 por cada 5 millones de nacimientos. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Síntomas: La mayoría de las personas con deficiencia de factor XIII (13) tiene síntomas desde su nacimiento, a menudo hemorragia del cordón umbilical (reportada en casi 80% de los casos). Hasta 30% de quienes tienen deficiencia de factor XIII (13) sufre una hemorragia cerebral, lo que es muy grave. Si usted tuviera deficiencia de factor XIII (13), sus síntomas podrían abarcar hemorragias nasales, propensión a moretones, hemorragias en la boca (por ejemplo, después de procedimientos dentales), y hemorragias musculares. Mujeres, niñas y quienes tienen la posibilidad de menstruar podrían presentar periodos menstruales abundantes y abortos espontáneos repetidos. Quienes tienen deficiencia de factor XIII (13) podrían presentar señales de infertilidad.

Diagnóstico: El diagnóstico de la deficiencia de factor XIII (13) es difícil porque las pruebas habituales de coagulación de la sangre no detectan la deficiencia. Esto se debe a que su cuerpo sí puede formar un coágulo a pesar de la deficiencia de factor XIII (13), de modo que los resultados de las pruebas de coagulación son normales. Por ende, el diagnóstico se realiza usando ensayos de factor XIII (13) y una prueba de solubilidad del coágulo. La elevada tasa de hemorragias al nacer generalmente conduce a un diagnóstico temprano. Para completar las pruebas a fin de confirmar la deficiencia de factor XIII (13) muy a menudo se utiliza un laboratorio de pruebas especializadas, habitualmente un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés).

Encontrar recursos

National Hemophilia Foundation ha preparado diversos recursos para personas con trastornos hemorrágicos poco comunes, así como información sobre pruebas de laboratorio.

Folleto sobre el Factor VII (F7)

Folleto sobre el Factor X (F10)

Folleto sobre el Factor XIII (F13)

Vaccination, Family, Adhesive Bandage, Latin American and Hispanic Ethnicity, Multiracial Group

Súper Siete - Guía de debate

Doctor, Talking, Teenager, Female Doctor, Females

Lo que las mujeres y las niñas deben saber sobre hacerse pruebas por síntomas he...

Factor V(F5)

Si usted tuviera una deficiencia poco común de un factor de la coagulación, entonces habrá factores de la coagulación en su sangre que faltarán, se encontrarán en concentraciones bajas o no funcionarán adecuadamente. Si usted cree que pudiera tener una deficiencia poco común de un factor de la coagulación es importante hablar con un hematólogo; es decir, un médico especializado en trastornos de la sangre. Un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés) puede ayudarle a encontrar la atención y el tratamiento adecuados para ayudarle a cuidar su salud.

Si desea más información sobre cómo funcionan los tratamientos para los trastornos hemorrágicos consulte la sección ¿Cómo funcionan los tratamientos?

Referencias

1. GARD. (8 de noviembre de 2021). Factor VII Deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2238/factor-vii-deficiency

2. GARD. (8 de noviembre de 2021). Factor X Deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6404/factor-x-deficiency

3. GARD. (8 de noviembre de 2021). Factor XIII Deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10766/factor-xiii-deficiency

4.GARD. (8 de noviembre de 2021). Prothrombin Deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2926/congenital-factor-ii-deficiency

La mayoría de los trastornos hemorrágicos son poco frecuentes, pero algunos son más raros que otros. Cuando un trastorno hemorrágico es muy raro, significa que sólo unas pocas personas lo padecen. Las deficiencias de factor I (1), II (2), V (5), VII (7), X (10) y XIII (13) son trastornos hemorrágicos poco comunes. Si tiene una deficiencia de factor poco común, entonces hay factores de coagulación en la sangre que faltan, están bajos o no funcionan bien. Sin factores de coagulación que funcionen, la sangre no puede coagularse bien.

Factor I (1) Deficiencia

Hecho de la diversión: El fibrinógeno es una proteína en la sangre. Le ayuda a formar una malla de fibrina alrededor de un coágulo. La malla mantiene el coágulo firme y en su lugar

¿Qué es? La deficiencia del factor I (1) es un grupo de tres trastornos hemorrágicos hereditarios poco comunes. Estos trastornos provocan un problema con el fibrinógeno. Con la deficiencia del factor I (1), es posible que su cuerpo no produzca bien el fibrinógeno.

Su cuerpo puede producir menos fibrinógeno del que debería (hipofibrinogenemia). Es posible que no produzca fibrinógeno (afibrinogenemia) o que el fibrinógeno no funcione bien (disfibrinogenemia). Los tres tipos de deficiencia del factor I (1) son raros. La afibrinogenemia es la menos común. Ocurre en sólo 1 o 2 personas por millón de personas. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Tus padres o cuidadores a menudo descubren que tienes afibrinogenemia e hipofibrinogenemia cuando naces. Un bebé puede sangrar mucho por el cordón umbilical y la circuncisión. Es posible que tenga síntomas como hemorragias nasales, aparición de moretones con facilidad, sangrado en la boca (por ejemplo, después de un trabajo dental) y hemorragias en los tejidos blandos. También pueden ocurrir hemorragias musculares y articulares. Las mujeres, las niñas y aquellas con potencial para menstruar con afibrinogenemia a menudo tienen sangrado menstrual abundante y problemas de aborto espontáneo. Con disfibrinogenemia, es posible que tenga heridas que tarden mucho en sanar. Si tiene disfibrinogenemia, es posible que tenga coágulos de sangre.

Cómo saber si lo tienes: Es posible que necesite más de un tipo de análisis de sangre para determinar si tiene deficiencia del factor I (1). Estas pruebas miden el fibrinógeno en la sangre y cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse. Una prueba de tiempo de protrombina (PT) mide la rapidez con la que coagula su cuerpo. Una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) mide cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse en un tubo como el de su cuerpo. Una prueba del tiempo de coagulación de la trombina (TCT) mide cuánto tiempo tarda el fibrinógeno en formar un coágulo. Un hematólogo de un HTC ordenará estas pruebas y les explicará los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Factor II (2) Deficiencia

¿Qué es? La deficiencia del factor II (2) es un trastorno hemorrágico hereditario. Es causada por un problema con el factor II (2), también llamado protrombina. En este trastorno hemorrágico, existen dos subtipos. Estos subtipos se denominan hipoprotrombinemia y disprotrombinemia. Si tiene hipoprotrombinemia, su cuerpo produce menos protrombina de la que debería. Si tiene disprotrombinemia, la protrombina que tiene no funciona.4 También puede contraer deficiencia de factor II (2) por falta de suficiente vitamina K o por una enfermedad hepática. Si usa antibióticos durante mucho tiempo, puede sufrir una deficiencia del factor II (2). Si tiene una obstrucción biliar o una enfermedad autoinmune, también puede sufrir una deficiencia del factor II (2). La deficiencia del factor II (2) afecta a 1 de cada 2 millones de personas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tiene deficiencia de factor II (2), es posible que tenga síntomas diferentes a los de otras personas con deficiencia de factor II (2). Es posible que tenga hemorragias nasales frecuentes, aparición de moretones con facilidad y sangrado menstrual abundante. Es posible que haya tenido mucho sangrado del cordón umbilical cuando era un bebé. También podría perder mucha sangre después de una cirugía, una lesión o después de dar a luz.

Cómo saber si lo tienes: La deficiencia del factor II (2) se diagnostica mediante análisis de sangre. Estas pruebas son una prueba de tiempo de protrombina (PT) y una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). Puedes tener entre un 2% y un 50% menos de protrombina que alguien con niveles normales. Puede tener una deficiencia de factor II (2) heredada de sus padres biológicos o adquirirla. Para saber si tiene deficiencia de factor II (2), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Deficiencia del factor V (5)

¿Qué es? La deficiencia del factor V (5) se la transmiten tus padres. Si tiene deficiencia de factor V (5), o no produce suficiente factor V (5) o el factor V (5) no funciona bien. La proteína del factor V (5) en su cuerpo acelera la transformación de la protrombina en trombina. Esto sucede al comienzo de la formación de un coágulo. La deficiencia del factor V (5) afecta por igual a hombres y mujeres. Es muy raro. Se han identificado menos de 200 casos. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tiene deficiencia de factor V (5), es posible que le aparezcan moretones con facilidad, sangrado debajo de la piel, hemorragias nasales, hemorragias bucales y de encías, y sangrado menstrual abundante. Si tiene una deficiencia grave de factor V (5), puede sufrir hemorragias en los pulmones y el tracto gastrointestinal. Este tipo de hemorragias pueden poner en peligro la vida. Los bebés con deficiencia grave de factor V (5) tienen una mayor probabilidad de sufrir hemorragias en el cerebro.

Cómo saber si lo tienes: La deficiencia del factor V (5) se diagnostica mediante análisis de sangre. Estas pruebas son una prueba de tiempo de tromboplastina activada (aPTT), una prueba de protrombina (PT) y una prueba de tiempo de coagulación de trombina (TCT). Es posible que sea necesaria una prueba de factor V (5) para asegurarse de que tiene el trastorno. Este ensayo es una prueba que mide la actividad del factor. El funcionamiento de sus plaquetas también puede verse afectado. Para saber si tiene una deficiencia de factor V (5), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8)

¿Qué es? Si tiene una deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8), la cantidad de estos dos factores en su cuerpo es menor de lo normal. Es muy raro. Esta deficiencia se encuentra en menos de 100 personas de 60 familias en todo el mundo, principalmente en Irán, Italia e Israel. Esta deficiencia combinada es diferente a que usted tenga una deficiencia de factor V (5) o una deficiencia de factor VIII (8) por separado. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Los síntomas suelen ser de leves a moderados. Es posible que tenga hemorragias nasales frecuentes, aparición de moretones con facilidad y mucho sangrado después de una lesión o cirugía.

Cómo saber si lo tienes: La deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8) se diagnostica mediante análisis de sangre. Las pruebas descubren los niveles de estos dos factores. Para saber si tiene una deficiencia combinada de factor V (5) y factor VIII (8), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Deficiencia del factor VII (7)

Hecho de la diversión: La deficiencia del factor VII (7) es el más común de los trastornos hemorrágicos ultrararos. Aproximadamente 1 persona por cada 300.000 a 500.000 personas

¿Qué es? La deficiencia del factor VII (7) (también conocida como deficiencia de proconvertina o enfermedad de Alexander) es un trastorno hereditario. Si tienes este trastorno, tus padres te lo transmiten. También puede contraer este trastorno si tiene enfermedad hepática, trastornos de las células sanguíneas, falta de vitamina K o toma algunos medicamentos.1 En la deficiencia del factor VII (7), tiene una cantidad baja de factor VII (7) o factor VII. (7) que tienes no funciona bien.

Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tiene deficiencia de factor VII (7), sus síntomas pueden ser diferentes a los de otras personas con este trastorno. Sus síntomas no siempre están relacionados con el nivel de factor VII (7) en su sangre. Por ejemplo, es posible que tenga niveles bajos de factor VII (7) pero síntomas leves. Es posible que tenga un período menstrual abundante. También puede tener sangrado en la piel, boca, nariz y en el trayecto que tienen los genitales y órganos urinarios (tracto genitourinario). Si tiene una deficiencia grave del factor VII (7), es posible que tenga hemorragias articulares y musculares, aparición de moretones con facilidad y sangrado después de la cirugía. Los bebés suelen ser diagnosticados dentro de los primeros 6 meses de vida. Los bebés pueden sufrir una hemorragia cerebral, una hemorragia del tracto gastrointestinal o una hemorragia abundante después de la circuncisión.

Cómo saber si lo tienes: Para saber si tiene deficiencia de factor VII (7) es posible que necesite diferentes análisis de sangre. Estas pruebas son una prueba de tiempo de tromboplastina parcial (aPTT) y una prueba de tiempo de protrombina (PT). Puede ser necesario un análisis de factor VII (7), un análisis de sangre para medir la actividad del factor. Para saber si tiene deficiencia de factor VII (7), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Factor X (10) Deficiencia

¿Qué es? Si tiene deficiencia de factor X (10) (también llamado factor Stuart-Prower), su cuerpo produce menos factor X (10) del que necesita, o su factor X (10) no funciona bien. El factor X (10) activa enzimas que le ayudan a formar un coágulo de sangre. La proteína del factor X (10) necesita vitamina K. Usted puede tener una deficiencia de factor X (10) si no tiene suficiente vitamina K o si tiene una enfermedad hepática (la vitamina K la produce el hígado). También puede contraer este trastorno si tiene amiloidosis (una enfermedad en la que una proteína se acumula en el cuerpo y afecta las funciones corporales) o algunos tipos de cáncer. La deficiencia del factor X (10) afecta aproximadamente a 1 de cada 500.000 personas a 1 de cada millón de personas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tiene una deficiencia leve de factor X (10), es posible que le salgan moretones con facilidad, hemorragias nasales o bucales y hemorragias después de un traumatismo o una cirugía.2 Si tiene una deficiencia grave de factor X (10), es posible que tenga sangrado excesivo del cordón umbilical, hemorragias en las articulaciones , hemorragias intramusculares y una alta probabilidad de hemorragias cerebrales en las primeras semanas de vida. Las mujeres, las niñas y aquellas que tienen potencial para menstruar con deficiencia de factor X (10) pueden tener un sangrado menstrual abundante. Las mujeres embarazadas pueden sufrir un aborto espontáneo en el primer trimestre o un sangrado muy abundante después del parto (hemorragia posparto).

Cómo saber si lo tienes: Para saber si tiene deficiencia de factor X (10), es posible que deba crear antecedentes familiares y hacerse análisis de sangre. Estas pruebas son una prueba de tiempo de protrombina (PT), una prueba de tiempo de tromboplastina parcial (PTT) o una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). El diagnóstico puede confirmarse mediante un ensayo de factor X (10). Este es un análisis de sangre para medir la actividad del factor. Para saber si tiene deficiencia de factor X (10), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Deficiencia del factor XI (11)

Hecho de la diversión: El factor XI (11) ayuda a producir más cantidad de una proteína llamada trombina. Se necesita trombina para formar un coágulo de fibrina.

¿Qué es? La deficiencia del factor XI (11) también se denomina hemofilia C, deficiencia de antecedentes de tromboplastina plasmática o síndrome de Rosenthal. Si tiene este trastorno, su cuerpo produce menos factor XI (11) del que debería, o el factor XI (11) no funciona bien.

La deficiencia del factor XI (11) afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. Alrededor del 8% de los judíos asquenazíes en Israel están afectados. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? La cantidad de factor XI (11) en su sangre no siempre determina sus síntomas hemorrágicos. Por ejemplo, si tiene niveles bajos en sangre, es posible que sangre menos que alguien con niveles más altos. Si tiene deficiencia de factor XI (11), los síntomas comunes son hemorragias nasales y hemorragias de tejidos blandos. Sin embargo, es posible que descubra que tiene deficiencia de factor XI (11) después de mucho sangrado debido a una extracción dental, cirugías u otras lesiones. Es posible que las mujeres, las niñas y aquellas que tienen potencial para menstruar no sepan que tienen deficiencia de factor XI (11) hasta que tengan un período menstrual abundante o sangrado después de dar a luz.

Cómo saber si lo tienes: Para saber si tiene deficiencia de factor XI (11) es posible que necesite diferentes análisis de sangre. Los nombres de algunos de estos análisis de sangre son: prueba de tiempo de sangrado, pruebas de función plaquetaria, prueba de tiempo de protrombina (PT) y prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). Es posible que necesite un análisis de factor XI (11), que es un análisis de sangre para medir la actividad del factor. El ensayo ayuda a confirmar el diagnóstico. Para saber si tiene deficiencia de factor XI (11), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Factor XII (12) Deficiencia

¿Qué es? La deficiencia del factor XII (12) también se llama factor de Hageman. Este trastorno es un trastorno hemorrágico hereditario, lo que significa que se lo transmiten sus padres. Afecta a hombres y mujeres por igual y es más común en asiáticos que en otros. El factor XII (12) ayuda a producir trombina. La trombina es lo que se necesita para formar un coágulo de fibrina. Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tienes deficiencia del factor XII (12) es posible que tengas heridas o lesiones que tarden más en sanar de lo que deberían. Sin embargo, la mayoría de las personas no sangran mucho, incluso después de una cirugía mayor.

Cómo saber si lo tienes: Dado que el tiempo de sangrado suele ser normal, es posible que necesite otro análisis de sangre para determinar si tiene deficiencia del factor XII (12). Esta prueba se llama prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada prolongada (aPTT). Un análisis de factor XII (12) ayuda a confirmar si tiene factor XII (12) o no. Para saber si tiene deficiencia de factor XII (12), hable con un hematólogo en un HTC. Ordenarán pruebas y le explicarán los resultados a usted y a sus padres o cuidadores.

Deficiencia del factor XIII (13)

Hecho de la diversión: La deficiencia del factor XIII (13) es la deficiencia de factor más rara. Ocurre en 1 de cada 5 millones de nacimientos.

¿Qué es? La deficiencia del factor XIII (13) es un trastorno hereditario también llamado deficiencia del factor estabilizador de fibrina. Si tiene este trastorno, su cuerpo produce menos factor XIII (13) del que debería o el factor XIII (13) no funciona bien. La proteína del factor XIII (13) ayuda a formar un coágulo de sangre.3 Sin ella, aún se puede formar un coágulo, pero luego se descompondrá y provocará hemorragias. También puede desarrollar una deficiencia del factor XIII (13) por su cuenta debido a insuficiencia hepática, enfermedad inflamatoria intestinal y leucemia mieloide.

Si desea obtener más información sobre la coagulación sanguínea, vaya a ¿Qué sucede cuando una persona sangra?.

¿Cuales son las señales? Si tiene deficiencia de factor XIII (13), es posible que haya tenido síntomas desde el momento del nacimiento. El sangrado del cordón umbilical se encuentra en casi el 80% de los casos. Hasta el 30% de las personas con deficiencia de factor XIII (13) sufren una hemorragia cerebral, lo cual es muy grave. Si tiene deficiencia de factor XIII (13), es posible que tenga hemorragias nasales, aparición de moretones con facilidad, hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un trabajo dental) y hemorragias musculares. Las mujeres, las niñas y aquellas que tienen potencial para menstruar pueden tener sangrados menstruales abundantes y abortos espontáneos repetidos. Las personas con deficiencia del factor XIII (13) pueden mostrar signos de no poder quedar embarazadas (infertilidad).

Cómo saber si lo tienes: La deficiencia del factor XIII (13) es difícil de diagnosticar porque las pruebas de coagulación sanguínea estándar no detectan la deficiencia. Esto se debe a que aún se puede formar un coágulo con deficiencia del factor XIII (13), por lo que las pruebas de coagulación resultan normales. Para saber si tiene deficiencia de factor XIII (13), es posible que necesite pruebas y algo llamado prueba de solubilidad del coágulo. La elevada tasa de sangrado al nacer suele llevar a un diagnóstico precoz. Para confirmar la deficiencia del factor XIII (13) se suele utilizar un laboratorio de pruebas especializado, generalmente en un HTC.

Recursos para usted

Consulte estos recursos si tiene un trastorno hemorrágico poco común:

Folleto sobre el Factor VII (F7)

Folleto sobre el Factor X (F10)

Folleto sobre el Factor XIII (F13)

Súper Siete - Guía de debate

Lo que las mujeres y las niñas deben saber sobre hacerse pruebas por síntomas he...

Factor V(F5)

Recuerde: si cree que puede tener una deficiencia de factor ultrarara, hable con un hematólogo. Un hematólogo es un proveedor de atención médica para los trastornos de la sangre. Un Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) puede ayudarle a usted y a sus padres o cuidadores a encontrar la atención adecuada para usted.

Referencias