Los trastornos hemorrágicos hereditarios se transmiten de los padres (progenitores) biológicos a sus hijos(as). Cada persona hereda cromosomas de sus padres biológicos. Los cromosomas están conformados por ADN, que es donde se ubican sus genes. Si una persona heredara un gene que no funciona de la manera en la que debiera, entonces, dependiendo del patrón de herencia del trastorno, una persona podría verse afectada por el trastorno o ser portadora del mismo. Si usted desea saber si es portador(a) de un trastorno hereditario específico puede someterse a pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son importantes tanto para fines de planificación familiar, como para su salud personal.
Esta sección sobre pruebas a personas portadoras abarca lo siguiente:
¿Cómo se convierte uno en una persona portadora?
¿Quién debería someterse a pruebas para determinar si es portador(a)?
¿Cuáles son los tipos de pruebas?
¿Cómo se convierte uno en una persona portadora?
Los trastornos hemorrágicos ocurren cuando un gene, que da instrucciones al cuerpo para que haga proteínas y plaquetas necesarias a fin de formar un coágulo sanguíneo, no funciona de manera adecuada. Sin un gene que funcione adecuadamente, las proteínas coagulantes o las plaquetas de su cuerpo podrían faltar, encontrarse en bajas cantidades o no funcionar bien. Los trastornos hemorrágicos pueden tener un patrón de herencia ya sea ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, o autosómico dominante. Cada uno de estos patrones de herencia tendrá un efecto diferente en la manera en la que una persona se convierte en portadora. No obstante, independientemente del trastorno y de su situación genética, si usted tuviera síntomas hemorrágicos debería buscar y recibir tratamiento.
Si un padre biológico fuera portador(a) del gene que causa el trastorno, entonces hay 1 en 4 probabilidades de que su hijo(a) sea:
- Una niña nacida con sexo femenino que no tenga el gene del trastorno (25% de probabilidades).
- Una niña nacida con sexo femenino que sea portadora del gene del trastorno (25% de probabilidades).
- Un niño nacido con sexo masculino sin el trastorno (25% de probabilidades).
- Un niño nacido con sexo masculino con el trastorno (25% de probabilidades).
Las mujeres nacidas con sexo femenino que son portadoras tienen un 50% de probabilidades (1 en 2) de trasmitir el trastorno a su hijo(a), cada vez que se embarazan. Los hombres nacidos con sexo masculino que tengan el gene defectuoso transmitirán el trastorno a todos sus hijos nacidos con sexo femenino, pero no a sus hijos nacidos con sexo masculino.
- Si uno de los padres estuviera afectado, pero el otro no, el 100% de sus hijos(as) serán portadores(as).
- Si uno de los padres fuera portador(a) y el otro no estuviera afectado, entonces cada hijo(a) tiene 50% de probabilidades de ser portador(a) y 50% de probabilidades de no estar afectado(a).
- Si ambos padres fueran portadores, entonces cada hijo(a) tiene 25% de probabilidades de estar afectado(a), 25% de probabilidades de no estar afectado(a), y 50% de probabilidades de ser portador(a).
- Si uno de los padres fuera portador(a) y el otro estuviera afectado, entonces cada hijo(a) tiene 50% de probabilidades de ser portador(a) y 50% de probabilidades de estar afectado(a).
Si uno de los padres estuviera afectado por el trastorno, cada uno de los(as) hijos(as) tendrá 50% de probabilidades de estar afectado(a) por el trastorno, y 50% de probabilidades de no estarlo. En el patrón de herencia autosómico dominante no hay probabilidades de que un(a) niño(a) sea portador(a).
Algunas veces no hay historial familiar de un trastorno hemorrágico. En este caso, los padres no transmitieron un gene afectado a su hijo(a), y el padre no es portador(a). En lugar de esto, el trastorno hemorrágico es causado por un nuevo cambio en un gene, llamado mutación espontánea. En el caso de algunos trastornos hemorrágicos, una persona también puede adquirir el trastorno a lo largo de la vida.
Si desea obtener más información sobre genética y trastornos hemorrágicos consulte la sección ¿Cómo se contrae un trastorno hemorrágico?
¿Quién debería someterse a pruebas para determinar si es portador(a)?
El Consejo Asesor Médico y Científico (MASAC por su sigla en inglés) de Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos recomienda que las personas que corran el riesgo de ser portadoras se sometan a pruebas diagnósticas, reciban asesoría antes y después de las pruebas, y con respecto a opciones reproductivas. Realizar pruebas para determinar las concentraciones de factor de coagulación puede ser el primer paso a fin de determinar si usted es portador(a) de un trastorno. Una persona portadora podría tener concentraciones bajas de factor.
No hay una edad adecuada para realizar pruebas genéticas o de otro tipo. Algunas personas o familias podrían posponer las pruebas. Otras personas o familias podrían someter a un(a) hijo(a) a pruebas tempranas, particularmente si presentara señales y síntomas de un trastorno hemorrágico. Algunas personas podrían no someterse a pruebas sino hasta después de la pubertad o cuando un(a) niño(a) es lo suficientemente mayor para tomar una decisión documentada. En el caso de personas que están pensando en embarazarse, realizar las pruebas antes del embarazo podría ser más confiable. Las concentraciones de factor de coagulación aumentan durante el embarazo, lo que hace que los resultados sean menos confiables.
La asesoría y las pruebas genéticas pueden proporcionar valiosa información a las personas y sus familias. Estas pruebas pueden ayudar a las personas a manejar su propia salud, a tomar decisiones reproductivas, y a hablar con otros familiares que también pudieran estar afectados y quisieran realizarse pruebas genéticas. Si desea obtener más información sobre planificación familiar consulte la sección Planificación Familiar.
Si desea obtener más información respecto a las recomendaciones sobre diagnóstico y tratamiento de trastornos hemorrágicos para mujeres, niñas y quienes tienen la posibilidad de menstruar consulte las directrices # 286 del MASAC.
¿Cuáles son los tipos de pruebas?
Hay muchos tipos de pruebas disponibles, entre ellas pruebas de ADN, pruebas de concentraciones de factor, y pruebas prenatales. Tenga en cuenta que los resultados de algunas pruebas genéticas pudieran no estar disponibles antes de varias semanas. Si tuviera preguntas sobre pruebas genéticas o de otro tipo hable con su proveedor de atención médica o con el equipo de su centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés).
La siguiente es información sobre tipos de pruebas y apoyo disponibles:
La manera más exacta de determinar el estado de portador(a) es mediante el análisis de cambios genéticos en el ADN. Hay dos tipos de pruebas de ADN disponibles:
- Pruebas directas de mutaciones
En el caso de algunos trastornos es posible buscar mutaciones en los genes. Este método se conoce como pruebas directas de mutaciones y es la manera más exacta de identificar a personas portadoras. Primero se analiza una muestra de sangre de una persona con un trastorno de la coagulación. En muchos casos es posible identificar una mutación.
Enseguida se analiza una muestra de sangre de la persona que probablemente sea portadora en busca de la mutación específica. Si se encontrara la mutación, entonces la persona es portadora. Si no se encontrara la mutación, en la mayoría de los casos la persona no será portadora. En raras instancias, los óvulos de la persona, pero no sus células sanguíneas, tendrán la mutación. Estas pruebas se realizan en laboratorios especializados. Generalmente, los resultados están disponibles en unas cuantas semanas. - Vinculación (pruebas indirectas)
En algunos casos no puede identificarse una mutación. El uso de una prueba indirecta (llamada prueba de vinculación) puede ayudar a determinar el estado genético de portador(a) mediante el rastreo del gene en la familia. Para realizar esta prueba se toman muestras de sangre de las personas afectadas y de otros familiares. Los patrones de ADN vinculado de la persona que tiene el trastorno hemorrágico se comparan con el ADN de otros familiares en busca del mismo patrón. Las pruebas de vinculación no son tan exactas como las pruebas directas y no proporcionan información a todas las familias. Si tuviera preguntas sobre este tipo de prueba hable con un asesor genético.
¿Cómo afrontar ser portadora?
Enterarse de que usted o alguien a quien usted cuida es una portadora puede resultar un momento emotivo y difícil. Lo que sienta a menudo dependerá de su experiencia con un trastorno hemorrágico o de si usted ya está en contacto con la comunidad de trastornos hemorrágicos. Hay apoyo disponible de asesores genéticos y trabajadores sociales en el centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés). También puede unirse a un grupo de apoyo virtual o local o hablar con un proveedor de salud mental.
La manera en la que una persona afronta la posibilidad de transmitir un trastorno genético a un(a) hijo(a) depende de muchos factores. Los asesores genéticos pueden ayudar con la toma de decisiones respecto a paternidad, embarazo, parto y crianza de un(a) niño(a) con un trastorno de salud crónico. Puede hablar con familiares en quien confíe, amigos y proveedores de salud mental sobre los aspectos personales y emocionales de las pruebas y sus resultados. Los proveedores de atención médica en un HTC pueden proporcionarle información sobre aspectos de salud, financieros y del cuidado de un(a) niño(a) con un trastorno hemorrágico. Los asesores genéticos pueden ayudar a las familias a comprender mejor sus emociones y a abordar cualquier preocupación.