Con frecuencia, los trastornos hemorrágicos son heredados, lo que quiere decir que el trastorno se trasmite de progenitores a hijos. Si bien algunas personas pueden presentar trastornos hemorrágicos adquiridos o una mutación genética espontánea, muchas personas heredan trastornos hemorrágicos. La herencia y la genética podrían parecer complejas, pero es importante entender la manera en la que una persona puede contraer un trastorno hemorrágico.
En la genética de los trastornos hemorrágicos están implicados los cromosomas, que son las estructuras donde se localizan los genes. Los genes tienen las instrucciones que le dicen a su cuerpo cómo producir las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. Si hubiera un problema con un gene específico que afecte a una proteína necesaria para la coagulación de la sangre, entonces la persona podría tener un trastorno hemorrágico.
Esta sección sobre ¿Cómo contraen las personas un trastorno hemorrágico? Abarca los siguientes temas:
La hemofilia afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos. Es causada por un problema en uno de los genes de su cuerpo. Los genes le dan instrucciones al cuerpo para producir las proteínas de factor de coagulación necesarias a fin formar un coágulo sanguíneo. El gene de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Las personas nacidas con sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Las personas nacidas con sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX).
Dado que las personas nacidas con sexo masculino tienen solo un cromosoma X, si recibieran un cromosoma X que tiene el gene afectado, entonces tendrán hemofilia. Las personas nacidas con sexo femenino tienen dos cromosomas X y experimentarán diversos grados de síntomas hemorrágicos. Si hubiera síntomas hemorrágicos presentes, entonces las personas nacidas con sexo femenino podrían tener hemofilia. Si no hubiera síntomas hemorrágicos presentes, entonces se dice que las personas nacidas con sexo femenino son “portadoras” de la hemofilia. Portan, en el cromosoma X, el gene que causa la hemofilia y podrían transmitir el gene afectado a sus hijos(as).
Cuando solamente uno de los cromosomas X resulta afectado, podría o no haber síntomas hemorrágicos presentes
Si bien la hemofilia es un trastorno genético, algunas veces se presentan mutaciones genéticas al azar en personas que no tienen un vínculo genético con el trastorno. Alrededor de un tercio de las personas diagnosticadas con hemofilia no tienen historial familiar del trastorno.
Hay dos tipos de hemofilias, la A y la B. La hemofilia A es aproximadamente 4 veces más común que la hemofilia B. La mitad de las personas con hemofilia A tiene hemofilia grave, lo que quiere decir que su cuerpo tiene menos del 1% del factor de coagulación que necesita.
Los siguientes son dos diagramas de un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X:
Si desea obtener más información sobre la hemofilia consulte la sección Hemofilia.
La EVW es un trastorno genético que se hereda, o se transmite, de progenitores a hijos. La EVW es un trastorno cromosómico autosómico, no ligado al cromosoma X, como lo es la hemofilia. La EVW afecta a hombres y mujeres por igual, de modo que un(a) niño(a) puede heredar la EVW de cualquiera o de ambos progenitores biológicos. Si usted tuviera EVW, hay 50% de probabilidades de que transmita el gene a sus hijos. La EVW afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos.
En algunos casos, la EVW puede ocurrir cuando solo uno de los progenitores transmite el gene afectado a un(a) hijo(a). En otros casos, un(a) niño(a) heredará el trastorno solamente cuando ambos progenitores tengan el gene. Incluso si ambos progenitores tuvieran síntomas leves o no tuvieran síntomas, sus hijos podrían resultar gravemente afectados.
Hay diferentes tipos y subtipos de EVW. Para contraer los tipos 1 y 2 de la EVW (excepto el tipo 2N), solamente un progenitor necesita tener el gene y transmitirlo a sus hijos. Esto se conoce como un patrón de herencia dominante. En el caso de los tipos 3 y 2N, para contraer el trastorno, ambos progenitores necesitan tener el gene afectado y transmitirlo a sus hijos(as). Esto se conoce como patrón de herencia recesivo.1
Si bien en casos poco comunes, la EVW también puede ser adquirida, lo que quiere decir que no se hereda. La EVW adquirida con frecuencia está relacionada con un trastorno subyacente, como un padecimiento cardiovascular.
Si desea más información sobre la enfermedad de Von Willebrand consulte la sección Enfermedad de Von Willebrand.
Las deficiencias de los otros factores de la coagulación no están ligadas al cromosoma X, sino que el gene afectado se transmite con un patrón autosómico recesivo y, en algunos casos, con un patrón autosómico dominante. En el patrón autosómico recesivo, el(la) niño(a) tendría que recibir el gene afectado de ambos progenitores para tener el trastorno. SI el(la) niño(a) recibiera el gene afectado de solo uno de sus progenitores, será portador(a) de la deficiencia y podría presentar síntomas leves. Estas deficiencias poco comunes de factores de la coagulación afectan a hombres y mujeres por igual.
El siguiente es un diagrama del patrón de herencia autosómico dominante:
Deficiencia de factor I (1)
La deficiencia de factor I (1) es un término colectivo para tres deficiencias de fibrinógeno hereditarias y poco comunes. Estas son afibrinogenemia, hipofibrinogenemia y disfibrinogenemia. La afibrinogenemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La disfibrinogenemia tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que quiere decir que solamente uno de los progenitores debe ser portador(a) del gene para transmitirlo a los hijos. Los patrones de herencia de la hipofibrinogenemia pueden ser tanto autosómicos dominantes como autosómicos recesivos. La deficiencia de factor I (1) afecta a hombres y mujeres por igual.
Deficiencia de factor II (2)
La deficiencia de factor II (2) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor II (2) afecta a hombres y mujeres por igual.
Deficiencia de factor V (5)
La deficiencia de factor V (5) generalmente tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor V (5) afecta a hombres y mujeres por igual.
Deficiencia de factor VII (7) (enfermedad de Alexander)
La deficiencia de factor VII (7) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor VII (7) afecta a hombres y mujeres por igual.
Si desea más información sobre la deficiencia de factor VII (7) consulte el Folleto sobre el factor VII (7).
Deficiencia de factor X (10) (factor Stuart-Prower)
La deficiencia de factor X (10) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor X (10) afecta a hombres y mujeres por igual.
Si desea más información sobre la deficiencia de factor X (10) consulte el Folleto sobre el factor X (10).
Deficiencia de factor XI (11) (Hemofilia C)
La deficiencia de factor XI (11) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. En algunos casos, la deficiencia de factor XI (11) también puede heredarse con un patrón autosómico dominante.3 Esto quiere decir que los niños que tienen un solo progenitor afectado podrían heredar el trastorno. La deficiencia de factor XI (11) afecta a hombres y mujeres por igual.
Deficiencia de factor XII (factor Hageman)
La deficiencia de factor XII (12) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor XII (12) afecta a hombres y mujeres por igual. Es más común entre personas asiáticas o nativas de las Islas del Pacífico.
Deficiencia de factor XIII
La deficiencia de factor XIII (13) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La deficiencia de factor XIII (13) afecta a hombres y mujeres por igual.
Si desea más información sobre la deficiencia de factor XIII (13) consulte el Folleto sobre el factor XIII (13).
Los trastornos plaquetarios poco comunes pueden heredarse de diversas maneras, dependiendo del trastorno. Algunos trastornos tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, mientras que otros podrían heredarse mediante un patrón autosómico dominante o ligado al cromosoma X.
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS por su sigla en inglés)
El BSS tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.2 Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. El BSS afecta a hombres y mujeres por igual.
Trombastenia de Glanzmann (GT por su sigla en inglés)
La GT tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores del gene anormal para transmitir el trastorno a sus hijos. La GT afecta a hombres y mujeres por igual.
Si desea más información sobre la trombastenia de Glanzmann consulte el Folleto sobre la trombastenia de Glanzmann.
Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario (PSPD por su sigla en inglés)
Si quieres más información sobre los Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario, consulta el Folleto sobre los Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario.
Los diversos PSPD pueden heredarse de manera autosómica recesiva, autosómica dominante o como trastorno ligado al cromosoma X. Consulte el siguiente cuadro para obtener más información sobre la manera en la que se heredan los diversos PSPD.
1. CDC. (Junio 29 de 2021). How von Willebrand disease is inherited. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/inherited.html
2. NORD. (2018, June 26). Bernard-Soulier syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/#:~:text=Bernard%2DSoulier%20syndrome%20is%20usually,abnormal%20gene%20from%20each%20parent
3. NORD. (2022, April 27). Factor XI deficiency. NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xi deficiency/#:~:text=Factor%20XI%20deficiency%20is%20usually,working%20gene%20from%20each%20parent
