Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Las plaquetas son pequeñas piezas de células sanguíneas, con forma irregular, llamadas fragmentos. Cuando ocurre una lesión y se necesita un coágulo sanguíneo, las plaquetas se vuelven pegajosas y ayudan a tapar el sitio de la lesión. Atraen a otras proteínas del proceso de la coagulación para formar un coágulo estable.
Si usted tuviera demasiadas plaquetas, pocas plaquetas, o sus plaquetas no funcionaran adecuadamente, podría tener un trastorno plaquetario. Algunas personas nacen con un trastorno plaquetario, mientras que otras podrían adquirirlo.
Esta sección sobre trastornos plaquetarios poco comunes abarca los siguientes temas:
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS por su sigla en inglés)
Trombastenia de Glanzmann (GT por su sigla en inglés)
Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario (PSPD por su sigla en inglés)
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS por su sigla en inglés)
Descripción: El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la coagulación extremadamente poco común. Las personas con este trastorno tienen plaquetas muy grandes y también carecen de una proteína llamada glicoproteína lb. Esta proteína permite que sus plaquetas se aglutinen para formar un coágulo sanguíneo estable. El BSS es extremadamente poco común y afecta a alrededor de 1 por cada millón de personas.
Síntomas: Los síntomas del BSS varían de leves a graves. Las señales más comunes son hemorragias nasales frecuentes que duran mucho tiempo, propensión a los moretones, y hemorragia de las encías. Mujeres, niñas y quienes pudieran menstruar y tuvieran el BSS podrían tener periodos menstruales abundantes.
Diagnóstico: Se requieren pruebas de laboratorio especializadas para el diagnóstico del BSS. Las personas que tienen el BSS con frecuencia tienen un conteo de plaquetas más bajo que lo normal. Algunas personas podrían tener conteos plaquetarios solo ligeramente más bajos que lo normal. Entre otros hallazgos se cuentan plaquetas de tamaño grande y menos plaquetas que se aglutinan. Para el diagnóstico, tratamiento y atención de personas con BSS es importante hablar con un hematólogo, que es un proveedor de atención médica especializado en enfermedades y trastornos de la sangre, en un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés).
Trombastenia de Glanzmann (GT por su sigla en inglés)
Descripción: La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la coagulación extremadamente poco común en el que a sus plaquetas les falta la proteína glicoproteína IIb/IIIa. Esta proteína ayuda a las plaquetas a aglutinarse para formar un coágulo sanguíneo estable. La GT afecta a alrededor de 1 por cada millón de personas.
Síntomas: Los síntomas de la GT abarcan moretones, petequias, hemorragias nasales, y periodos menstruales abundantes. Las petequias son pequeños moretones que parecen puntitos. Las petequias ocurren como resultado de hemorragias en la piel. Una persona con GT podría sangrar durante mucho más tiempo que lo normal.
Diagnóstico: Se necesitan pruebas de laboratorio para el diagnóstico de la GT. Si usted tuviera GT, el conteo de sus plaquetas sería normal y, bajo un microscopio, sus plaquetas tendrían forma y tamaño normales. Para el diagnóstico de la GT usted necesitará pruebas de sangre especializadas. Estas pruebas verifican la falta de la glicoproteína IIb/IIIa en las plaquetas y un tiempo de sangrado prolongado.2 Para el diagnóstico, tratamiento y atención de una persona con GT es importante hablar con un hematólogo, que es un proveedor de atención médica especializado en enfermedades y trastornos de la sangre, en un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés).
Si desea obtener más información sobre la trombastenia de Glanzmann consulte el Folleto de datos poco comunes sobre la trombastenia de Glanzmann.
Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario (PSPD por su sigla en inglés)
Descripción: Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario es el nombre que reciben varios trastornos poco comunes en los que podrían faltar o no funcionar bien los gránulos plaquetarios de una persona. Los gránulos plaquetarios intervienen en la formación de un tapón plaquetario. Durante este proceso, las plaquetas liberan sustancias químicas que hacen que cambien de forma. Las sustancias químicas liberadas se expulsan al torrente sanguíneo (lo que se llama secreción). Este proceso activa a otros factores de coagulación y plaquetas.
Síntomas: Si usted tuviera PSPD, los síntomas podrían presentarse a cualquier edad y van desde ausencia completa de síntomas hasta hemorragias graves. Sus síntomas podrían abarcar moretones, hemorragias nasales, hemorragia de las encías, y periodos menstruales abundantes. Una persona con PSPD podría sangrar durante mucho más tiempo de lo normal.
Diagnóstico: Para el diagnóstico de PSPD pueden ser necesarias pruebas de laboratorio y un análisis genético, y el procedimiento diagnóstico podría resultar complejo. Las pruebas podrían abarcar medir cuántas plaquetas tiene usted, qué tan bien funcionan las plaquetas, y si los gránulos de sus plaquetas son anormales. Para el diagnóstico, tratamiento y atención de una persona con PSPD es importante hablar con un hematólogo, que es un proveedor de atención médica especializado en enfermedades y trastornos de la sangre, en un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés).
Si desea más información sobre pruebas de laboratorio consulte la sección Lo que mujeres y niñas deberían saber acerca de pruebas de detección para síntomas hemorrágicos.
Si desea más información sobre pruebas deTrastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario la sección Trastornos por defectos de almacenamiento intraplaquetario
1. Almomani MH, Mangla A. (14 de mayo de 2022). Bernard Soulier Syndrome. En: StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557671/
2. Solh, M., Solh, T., & Botsford, A. (2015). Glanzmann's Thrombasthenia: Pathogenesis, diagnosis, and current and emerging treatment options. Journal of Blood Medicine, 219. https://doi.org/10.2147/jbm.s71319