Los trastornos hemorrágicos son un grupo de trastornos que comparten la incapacidad de formar un coágulo adecuado, lo cual causa una hemorragia continua, de no recibir tratamiento. Cuando las plaquetas y las proteínas coagulantes que forman parte de la sangre de una persona faltan o no funcionan adecuadamente, entonces el cuerpo de la persona no puede formar un coágulo adecuado. Las proteínas coagulantes que se encuentran en la sangre también se conocen como factores de la coagulación.
La hemofilia es el trastorno hemorrágico mejor conocido y se presenta cuando hay una falta o una disminución del factor de coagulación VIII (8) o del factor de coagulación IX (9). Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A ocurre cuando hay un problema con el factor VIII (8), y la hemofilia B ocurre cuando hay un problema con el factor IX (9).
Esta sección sobre la hemofilia abarca los siguientes temas:
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula bien. Su sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de coagulación, que ayudan a detener hemorragias. Si usted tuviera hemofilia tendrá un gene con una mutación. El gene mutado en su cuerpo significa que el factor de coagulación necesario para hacer un coágulo podría faltar o no funcionar adecuadamente. Hay 13 factores de la coagulación. Estos factores están numerados del 1 al 13, usando numerales romanos como I o X.
Las personas con hemofilia tienen concentraciones bajas de factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B), o les faltan estos factores. Entre más baja sea la concentración, más grave será el caso de hemofilia. Las concentraciones más bajas de factor en su cuerpo hacen más probables una hemorragia prolongada o una hemorragia sin una causa conocida. Usted podría tener hemorragias al interior de su cuerpo, en articulaciones y músculos. Las hemorragias también pueden ser externas, como resultado de cortadas menores, procedimientos dentales o médicos, o lesiones.
Hay dos tipos diferentes de hemofilia:
Hemofilia A: Ocurre cuando el factor de coagulación VIII (8) falta o disminuye. Cada año nacen cerca de 400 bebés con hemofilia A.2 En el caso de varones con trastornos hemorrágicos, la hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B.3 Las mujeres también pueden tener hemofilia A.
Hemofilia B (también llamada enfermedad de Christmas): Ocurre cuando el factor de coagulación IX (9) falta o disminuye. Hay 3.7 casos de hemofilia B por cada 100,000 varones en Estados Unidos.4 Las mujeres también pueden tener hemofilia B.
¿Quién tiene hemofilia?
Actualmente hay alrededor de 30,000 a 33,000 personas con hemofilia en Estados Unidos.4 Estas cifras no incluyen mujeres o niñas con hemofilia, ya que siguen faltando datos de investigaciones entre mujeres y niñas con trastornos sanguíneos o hemorrágicos. Si bien los varones conforman la mayor parte de los casos de hemofilia, es importante saber que las mujeres también pueden tener hemofilia.
La mayoría de las personas con hemofilia recibe un diagnóstico a una edad temprana. En Estados Unidos, los niños con hemofilia leve generalmente reciben diagnóstico a los 36 meses de edad.2 La hemofilia afecta a todas las razas y grupos étnicos. Un tercio de las personas con hemofilia son diagnosticadas sin tener un historial familiar previo del trastorno.2
Diagnóstico de la hemofilia
La hemofilia es con frecuencia un trastorno hereditario, y el gene que causa el trastorno se transmite de padres a hijos. En el caso de algunas personas con hemofilia, el trastorno no es hereditario, sino que es causado por una mutación genética espontánea. Muchas personas con familiares con hemofilia pedirán que se realicen pruebas de detección a sus bebés poco después de haber nacido. Si no hubiera un historial de hemofilia en su familia, usted podría notar que tiene muchos moretones o que toma más tiempo para que su cuerpo deje de sangrar.
Si desea obtener más información sobre cómo se hereda la hemofilia consulte Genética de los trastornos hemorrágicos.
Pueden usarse pruebas de detección y de factor de coagulación, ambas son análisis de sangre, para el diagnóstico de la hemofilia. Las pruebas de detección demuestran si la sangre coagula bien. Las pruebas de factor de coagulación, llamadas ensayos de factor, se utilizan para confirmar el diagnóstico de un trastorno hemorrágico. Los ensayos de factor también se utilizan para identificar el tipo de hemofilia y su gravedad. Con esta información, un proveedor de atención médica puede determinar el mejor tratamiento y plan de atención para usted. Si tuviera preguntas sobre el diagnóstico de la hemofilia, el mejor lugar al que puede acudir es un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés). Un HTC es un centro especializado que ofrece atención integral a personas con trastornos hemorrágicos.
Si desea obtener más información sobre dónde encontrar un centro de tratamiento de hemofilia consulte el directorio de búsqueda de HTC de los CDC.
Si desea obtener más información sobre pruebas de detección, particularmente para mujeres, niñas y quienes pudieran menstruar, consulte Lo que mujeres y niñas deberían saber acerca de realizarse pruebas de detección para síntomas hemorrágicos.
Diagnóstico de trastornos hemorrágicos en mujeres
En el caso de mujeres, niñas y quienes pudieran menstruar podrían pasar años antes de recibir el diagnóstico de un trastorno hemorrágico. Muchas mujeres y niñas no son sometidas a pruebas de detección antes de la pubertad, dado que los periodos menstruales abundantes son un síntoma de un trastorno hemorrágico. Entre otros síntomas se cuentan propensión a moretones, hemorragias nasales frecuentes que duran más de 10 minutos, y hemorragias de cortadas o lesiones que duran más de 10 minutos. Si usted tuviera estos síntomas es importante hablar con un proveedor de atención médica o acudir a un centro de tratamiento de hemofilia (HTC por su sigla en inglés). Muchos proveedores de atención médica pudieran no estar familiarizados con las señales y los síntomas de trastornos hemorrágicos, retrasando su diagnóstico, tratamiento y atención.
Si desea obtener más información sobre cómo ayudar a proveedores de atención médica a entender trastornos hemorrágicos en mujeres, niñas y quienes pudieran menstruar consulte No deje que las señales pasen desapercibidas.
La NBDF, en alianza con los CDC, creó la campaña “Es mejor saberlo” a fin de pasar la voz sobre trastornos hemorrágicos entre proveedores de atención médica y mujeres que no han recibido diagnóstico. La página Betteryouknow.org ofrece una herramienta de valoración del riesgo que le permitirá saber si corre el riesgo de padecer un trastorno hemorrágico, así como información y recursos educativos para proveedores de atención médica, y maneras de pasar la voz en redes sociales. También hay herramientas y recursos para ayudarle a abogar por sus necesidades y para tomar medidas a fin de obtener un diagnóstico.
Si desea obtener más información sobre “Es mejor saberlo” consulte la página Betteryouknow.org.
Si desea obtener más información sobre mujeres y niñas con trastornos hemorrágicos consulte Señales y trastornos hemorrágicos comunes en mujeres.
1. CDC. (2020, July 17). Diagnosis of Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html
2. CDC. (14 de septiembre de 2020). Data & Statistics on Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html
3. CDC. (2022, August 1). What Is Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
4. Soucie, J. M., Miller, C. H., Dupervil, B., Le, B., & Buckner, T. W. (2020). Occurrence rates of haemophilia among males in the United States based on surveillance conducted in specialized haemophilia treatment centres. Haemophilia, 26(3), 487–493. https://doi.org/10.1111/hae.13998